编者按:第十七届圣加伦国际乳腺癌大会(SG-BCC 2021)于欧洲中部时间(CET)2021年3月17日~3月21日以线上会议形式召开。《肿瘤瞭望》特邀中山大学孙逸仙纪念医院逸仙乳腺肿瘤医院刘强教授、中国医科大学附属第一医院徐莹莹教授、浙江大学附属第一医院傅佩芬教授,就本次会议中“早期乳腺癌基因检测”相关投票问题进行探讨,分享早期乳腺癌基因检测进展与关键决策点。
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图6:健康女性基因测试报告显示中外显率(OR 2~3)BRCA1,CHECK2,CDH1,TP53突变,年龄40岁,持续预防或监测的最佳策略是什么?13.46%的专家选择“预防性乳房切除”,5.77%的专家选择“常规乳房监测”,67.31%的专家选择“包括MRI在内的乳房监测”,13.46%的专家选择“TAM/AI+监测(如果为绝经后患者)”,6人弃权。
刘强教授指出,在SG-BCC的投票中,对于高致病风险的突变,高达84%的欧美专家认为需要进行预防性切除;对于40岁伴中度致病风险突变的人群,依然有13%的欧美专家认为需要切除,67%的欧美专家认为需要观察。然而较之欧美人群,中国人群的突变率更低,致病风险更弱,在未明确患者家族史的前提下,应尽量进行监测,而非过多的采取预防性切除。
徐莹莹教授对此表示认同,40岁伴中度致病风险突变人群的遗传易感基因数据多来自欧美国家,尚缺乏中国人群数据及相应的处理循证证据,预防性切除是否获益尚未可知。对于伴中度致病风险突变的健康携带者,会推荐定期监测,鉴于40岁年轻患者腺体较致密,监测方式可以包括MRI。

图7:健康女性基因测试报告显示中外显率(OR 2~3)BRCA1,CHECK2,CDH1,TP53突变,年龄60岁,持续预防或监测的最佳策略是什么?3.85%的专家选择“预防性乳房切除”,34.62%的专家选择“常规乳房监测”,42.31%的专家选择“包括MRI在内的乳房监测”,19.23%的专家选择“TAM/AI+监测(如果为绝经后患者)”,7人弃权。
对于60岁伴中度致病风险突变的人群,SG-BCC投票显示欧美专家倾向于常规乳房监测和包括MRI在内的监测。因年龄不同致使推荐策略发生改变,刘强教授分析认为与患者的中位发病年龄有关。欧美中位乳腺癌发病年龄约64岁,BRCA突变人群更年轻,若60岁还未发病,则致病风险较低,可以采用监测措施。我国乳腺癌中位发病年龄约为48岁,90%患者均会在64岁前发病,同时我国TNBC人群与非TNBC人群发病年龄并无区别。因此,若我国中度致病风险患者到60岁仍未发病,则可采取更保守的策略。
傅佩芬教授非常赞同对于中度致病风险突变的人群,根据患者年龄不同采取不同的管理策略;超过60岁的患者体能更差,对预防性乳房切除耐受性也更差;同时,年轻的、未绝经的患者复发因素更高,应采取更积极的管理措施,而高龄患者可以相对缓和。
徐莹莹教授对管理措施予以补充,若是高致病风险突变的乳腺癌患者,无家族史可考虑保乳手术;若是高致病风险突变的健康人群,则预防切除的推荐力度更弱,可进行每年钼靶或MRI筛查。在SG-BCC投票中,欧美专家对高龄患者更倾向于常规监测而非MRI,其原因可能是因为高龄患者乳腺脂肪化后致密程度低,常规监测即可。